Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında yaptığı değerlendirmede, Türkiye’de bu hastalıklardan etkilenen birey sayısının en az 5 milyon olduğunu belirterek, durumun ciddi bir halk sağlığı sorunu haline geldiğine dikkat çekti.
Nadir Hastalık Nedir?
Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen bu hastalıklar; çoğunlukla genetik kökenli, kronik, ilerleyici ve ağır seyreden tablolar olarak tanımlanıyor. Avrupa Birliği kriterlerine göre, 2 bin kişiden birini etkileyen rahatsızlıklar “nadir” kabul ediliyor.
Prof. Dr. Tekçe, bu hastalıkların karakteristik özelliklerini şu verilerle açıkladı:
Dünyada tanımlanmış 8 binden fazla nadir hastalık bulunuyor.
Hastalıkların %80’i genetik kökenli ve genellikle çocukluk çağında başlıyor.
Farkındalık azlığı nedeniyle tanı konulması 5 ile 8 yıl sürebiliyor.
Akraba Evliliği Riski Artırıyor
Türkiye’deki yüksek akraba evliliği oranlarının bu tablodaki etkisine değinen Tekçe, şu önemli uyarıyı yaptı:
“Akraba evliliği görüldüğünde bu nadir hastalıklarda 3-5 kat, özellikle çekinik kalıtım görülenlerde artış var. Mesela çocukluk çağı metabolik hastalıkları Türkiye’de Avrupa’dan 3 ila 5 kat daha fazla görülüyor.”
Tekçe, Türkiye’nin SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla bu konuda önemli yol katettiğini ve Sağlık Bakanlığının tarama programlarını genişletme çalışmalarının sürdüğünü ekledi.
“Sağlık Sisteminin Öksüz Hastalıkları”
Nadir hastalıkların sosyal ve ekonomik yüküne değinen Prof. Dr. Tekçe, bu durumu şu sözlerle özetledi:
“Bunlar sağlık sisteminin ‘öksüz hastalıkları’. Her 10 hastadan 7’sinde hem kendisinin hem bakım verenlerin iş hayatından koptuğunun, tamamen çalışamaz hale geldiğinin verileri var. Bu toplum için ciddi bir yük.”
Farkındalık İçin Galata Kulesi Işıklandırılıyor
Nadir hastalıklarla mücadelede küresel iş birliğinin önemine vurgu yapan Tekçe, farkındalık çalışmaları kapsamında dünyadaki ünlü yapılarla (Pisa Kulesi, Eyfel Kulesi) eş zamanlı olarak, Türk Nöroloji Derneği’nin girişimiyle Galata Kulesi‘nin de “nadirin renkleriyle” ışıklandırılacağını müjdeledi.
https://www.haberturk.com/turkiye-de-5-milyon-kisi-nadir-hastaliklardan-etkileniyor-3865956?page=3