28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında açıklamalarda bulunan Güven Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, Türkiye’deki tabloya dair çarpıcı veriler paylaştı. Ünal, nadir hastalıkların %80’inin genetik kökenli olduğunu belirterek, akraba evliliklerinin bu riski ciddi oranda artırdığına dikkat çekti.
Türkiye’de Yaklaşık 5 Milyon Kişi Nadir Hastalıkla Yaşıyor
Toplumda her 2 bin kişiden 1’ini etkileyen durumlar “nadir hastalık” olarak tanımlanırken, Prof. Dr. Ünal küresel ve yerel verileri şu şekilde aktardı:
- Dünya Genelinde: 6 bin ile 8 bin arasında farklı nadir hastalık türü bulunuyor ve yaklaşık 300-400 milyon kişi bu hastalıklarla mücadele ediyor.
- Türkiye Tahmini: Ülkemizde 2,9 ila 4,8 milyon kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı tahmin ediliyor.
- Genetik Risk: Türkiye’de her 5 çiftten 1’inin akraba evliliği yapması, genetik hastalıkların birikimine zemin hazırlıyor.
Erken Tanı Sadece “Ad Koymak” Değildir
Hastaların yarısından fazlasının çocukluk çağında tanı aldığını belirten Prof. Dr. Ünal, tanı sürecindeki hassasiyeti şu sözlerle ifade etti:
“Farkındalık arttıkça erken tanıya gidebilmek, farklı disiplinlerin iş birliğiyle değerlendirme yapabilmesi mümkün hale geliyor. Erken tanı, yalnızca ‘adı konmuş’ bir hastalık anlamına gelmez; aynı zamanda ailenin doğru yönlendirilmesi ve izlem planının yapılması demektir.”
Tedavi ve Yaşam Kalitesi: Destekleyici Bakım Şart
Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun kesin bir tedavisi olmasa da, yaşam kalitesini artırmak için şu desteklerin erişilebilir olması gerektiği vurgulandı:
- Hastalığa özel diyetler ve fizyoterapi.
- Protez, yardımcı cihazlar ve özel eğitim programları.
- Psikososyal destek, psikoterapi ve aile danışmanlığı.
“Önemli Olan Sayı Değil, Erişilebilirlik”
Prof. Dr. Ünal, toplumsal duyarlılığın önemine değinerek açıklamalarını şöyle tamamladı:
“Asıl önemli olan yalnızca rakamlar değil. Her bir bireyin ve ailenin tanıya, bakıma ve desteğe nasıl ulaşacağı; eğitim ve sosyal yaşamdan kopmadan hayata nasıl dahil edileceği son derece önemli. Çünkü bu duyarlılık, toplumun en kırılgan gruplarını yalnız bırakmamanın temelidir.”
https://www.sondakika.com/saglik/haber-nadir-hastaliklar-ve-genetik-riskler-19610351